A doença de Parkinson é uma doença neurológica progressiva que gera sintomas motores, como a redução da velocidade de movimentos e a rigidez. Essas queixas atrapalham bastante as atividades do dia a dia do paciente, gerando incapacidade e interferindo na qualidade de vida dos pacientes. Há uma interferência da genética no desenvolvimento da doença, cerca de 10 a 15% dos casos de Parkinson são decorrentes de mutação genética. No entanto, hoje sabemos que há também influência da epigenética!
A epigenética é quando pacientes que apresentam predisposição a ter a doença, têm contato com fatores ambientais que facilitam o aparecimento do Parkinson.
Continue lendo para entender melhor.
Alguns genes estão bem estabelecidos de terem relação com a doença de Parkinson. É o chamado parkinsonismo genético! Mas é a minoria dos casos. São os genes responsáveis pelo parkinsonismo familiar, quando um gene específico ocasiona a doença e isso tem herança genética.
Hoje sabemos vários fatores que influenciam no desenvolvimento do Parkinson. Alguns fatores de risco conhecidos são: traumatismo intracraniano, exposição a pesticidas, diabetes mellitus e sedentarismo.
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Há influência genética no surgimento da doença de Parkinson, porém o parkinsonismo genético ocorre em 10-15% dos casos devido a um gene específico. Isso significa que, na maioria dos casos, para desenvolver a doença, o indivíduo tem que ter predisposição genética, mas tem que ser exposto ao longo da vida aos fatores de risco que predispõem a doença.
A pesquisa de teste genético não é algo feito de rotina na doença de Parkinson. Nós solicitamos o teste genético em casos específicos, por exemplo em parkinsonismo mais jovens e com história familiar positiva para a doença. Isso porque, muitas vezes, ter o teste genético positivo não vai influenciar no tratamento do paciente. O tratamento vai objetivar melhorar os sintomas, não há tratamentos específicos para as formas genéticas do Parkinson até o momento atual.
Os casos genéticos são responsáveis muitas vezes pela presença da doença de Parkinson entre parentes. Inclusive, isso é algo bastante relevante durante a consulta para pensar em um parkinsonismo genético.
Quando um familiar, especialmente mais próximo, como pai, mãe, filho ou irmão, apresenta a doença. O
teste genético pode interferir no aconselhamento familiar, especialmente na decisão de ter filhos, já que há o risco de desenvolverem a doença no caso dos parkinsonismos genéticos.
A influência genética não irá determinar sozinha, na maioria dos casos, o surgimento do Parkinson. Ou seja, a pessoa tem que ter fatores genéticos que predispõem a doença, porém ela
deve se expor ao longo da vida a atividades que "facilitam" o desenvolvimento do Parkinson.
Por isso, é ainda mais importante conhecer os fatores de proteção para a doença. Como é o caso da atividade física, especialmente aeróbica, ter uma dieta equilibrada com frutas e vegetais, além da não ingestão de bebida alcoólica.
Se um parente tem Parkinson, qual é o meu risco de desenvolver a doença?
A maioria dos casos de Parkinson, cerca de 85 a 90%, não são decorrentes de parkinsonismo genético. Ou seja, ter um parente acometido muitas vezes não vai aumentar seu risco de desenvolver a doença.
Existem testes genéticos que podem prever o Parkinson?
Os testes genéticos são solicitados diante de suspeita de causa genética em um paciente que apresente sintomas. Não há indicação de solicitar para pacientes assintomáticos.
Posso fazer algo para prevenir a doença se tenho uma predisposição genética?
Os fatores de proteção para a doença são bastante conhecidos e devem ser colocados em prática nas pessoas que têm familiar diagnosticado com Parkinson. São eles: exercício físico, dieta equilibrada, não ingerir bebida alcoólica.
A doença de Parkinson pode pular gerações?
No Parkinsonismo genético há várias maneiras de herança. Em alguns casos, pode não acometer aquela geração. A chance de ter um filho com a doença pode variar de 25 a 50% de chance em alguns genes.
Quais são os sinais precoces de Parkinson que devo observar?
Os sintomas do Parkinson podem começar bem antes das queixas motoras. Pode apresentar constipação intestinal, alterações do sono e dificuldade em sentir cheiros.
A doença de Parkinson é uma doença complexa e
requer uma abordagem multidisciplinar do paciente e também de seus familiares. Sabemos que há influência genética no desenvolvimento da doença, porém a mutação em um gene específico só ocorre em 10-15% dos casos diagnosticados. O que ocorre, na maioria dos casos, é o surgimento da doença em pessoas com predisposição e que se expõem ao longo da vida para fatores de risco da doença.
Se você está à procura de ajuda médica, sou a Dra. Ana Rosa, neurologista com foco em doença de Parkinson, Tratamentos Minimamente Invasivos e DBS. Com uma abordagem empática e baseada em evidências, me dedico a oferecer aos meus pacientes cuidados de alta qualidade, focados não apenas no tratamento dos sintomas, mas na busca pela melhoria contínua da qualidade de vida.
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